遗传学


ALZGENE

AlzGene收集了已发表的阿尔茨海默病遗传关联研究,并对至少三个病例对照样本的基因型数据进行了多态性随机效应荟萃分析。

十六进制(健康外)

健康外显体数据库是一个遗传变异库,预测与年龄相关性神经退行性脑疾病是良性的。它包含了近500名60岁以上的患者的全外显子组测序结果,这些患者在死亡时没有被诊断为神经退行性疾病或疾病相关的神经病理学。该数据库提供了一个独特的参考队列的老年人没有证据的神经退行性疾病。HEX数据库是与伦敦大学学院的Jose Bras和Rita Guerreiro合作开发的。

突变

这个数据库是与阿尔茨海默病有关的基因变异的知识库。目前包括常染色体显性AD的3个相关基因(APP、PSEN1、PSEN2),以及两个通过遗传或编码蛋白神经病理方式与AD相关的基因(TREM2、MAPT)。目的是提供这些基因中罕见变异的全面列表,从病因到良性,并简要总结任何相关的临床特征、神经病理学和功能影响,如文献报道。