关于突变

词汇表

协会

遗传关联表明的表型和DNA变异体之间的相关性。在这个数据库里,一个变异和疾病之间的关联报告基础上,研究调查的统计显着性,通常P <0.05标准。在调查组统计意义不同的阈值的情况下,该阈值是注意的。

不完全外显

外显率是指,其携带特定变体的个体也发展疾病的程度。一些变体似乎完全渗透剂,即所有已知的载体发生疾病。其它变体部分渗透剂,即,一个或多个运营商不发生疾病。不完全外显可能源于遗传,环境,和生活方式因素的组合。

连锁不平衡

连锁不平衡是等位基因的不同位点的非随机关联。它通常发生,因为等位基因彼此靠近,并继承了一起相同的染色体上。

核苷酸改变

核苷酸变化表示公共参考核苷酸和在给定的位置上的变异核苷酸,例如,> G。另外,APP和TREM2基因分别位于染色体21和6的反向链。因此,Alzforum示出了在反向链的核苷酸改变,以便匹配密码子改变。

PolyPhen-2

PolyPhen-2(多态性表型V2)是一种工具,预测在人蛋白质的结构和功能的氨基酸取代的作用。PolyPhen-2得分范围从零(耐受)至1(有害)。需要注意的是SIFT和PolyPhen分数在相反的方向运行。

参考大会

参考组件是特定物种的参考基因组序列。它是由接头的DNA片段的序列一起产生的,第一成重叠群,然后支架,有时成整个染色体。所得的序列集合被称为组件的基因组。此数据库使用GRCH37作为参考基因组组装。

分离

隔离是指疑似致病变种的共生和疾病表型。对于继承的常染色体显性遗传疾病模式,该变种会在受影响的发现,而不是在未受影响,个人。对于具有继承的常染色体隐性疾病模式,受影响的个体将是纯合的变体,而未受影响的个体可能缺乏变体或杂合的变体。

SIFT(从耐不耐排序)是预测是否包含氨基酸取代会影响蛋白质的功能的算法。SIFT得分范围从零(有害)到1(良性)。注意,SIFT和PolyPhen-2得分以相反的方向运行。